alpha-1 antitrypsin-mangel

Hvad er alfa-1 antitrypsinmangel? alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig lidelse, der kan forårsage lungesygdom hos voksne og leversygdom hos voksne og børn. de første tegn og symptomer på lunge sygdom forårsaget af alfa-1 antitrypsinmangel forekommer normalt mellem i alderen 20 og 40 år. de tidligste tegn er åndenød efter mild aktivitet, nedsat evne til at udøve, og hvæsende vejrtrækning. andre tegn og symptomer kan inkludere utilsigtet vægttab, tilbagevendende luftvejsinfektioner, træthed, hurtig puls på stående, og vision abnormiteter. fremskreden lungesygdom fører til emfysem, hvor de små luftsække (alveolerne) i lungerne er blevet beskadiget. karakteristika funktioner i emfysem omfatter åndedrætsbesvær, en hacking hoste, og en tønde-formet brystet. rygning eller udsættelse for tobaksrøg accelererer forekomsten af symptomer og skader på lungerne. omkring 10 procent af spædbørn og 15 procent af voksne med alfa-1 antitrypsinmangel har leverskader. tegn på leversygdom kan omfatte en opsvulmet mave, hoste blod op, hævede fødder eller ben, og gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot). i sjældne tilfælde også alfa-1 antitrypsinmangel forårsager en hudlidelse kaldet panniculitis , som er karakteriseret ved hærdet hud med smertefulde klumper eller pletter. panniculitis varierer i sværhedsgrad og kan forekomme i alle aldre. hvor almindeligt er alfa-1 antitrypsinmangel? på verdensplan, cirka 1 ud af 2.500 personer har alfa-1-antitrypsinmangel. denne lidelse findes i alle etniske grupper, men det sker hyppigst i hvide af europæisk afstamning. hvilke gener der er relateret til alfa-1 antitrypsinmangel? mutationer i serpina1 gen årsagen alfa-1-antitrypsinmangel. den serpina1 genet giver vejledning til fremstilling af et protein kaldet alfa-1 antitrypsin. dette protein beskytter kroppen mod at blive beskadiget af en stærk enzym kaldet neutrofil elastase. neutrofil elastase frigives fra hvide blodlegemer til at bekæmpe infektion, men det kan angribe normale væv (såsom lungerne), hvis der ikke omhyggeligt kontrolleres af alpha-1 antitrypsin. en mutation i serpina1 genet kan føre til en mangel (mangel) af alfa-1 antitrypsin-protein eller en unormal form af proteinet, som ikke kan kontrollere neutrofil elastase. ukontrolleret, neutrofil elastase ødelægger små luftsække i lungerne, hvilket kan føre til emfysem. det unormale protein kan også ophobes i leveren og kan beskadige dette organ. hvordan folk arver alfa-1 antitrypsinmangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal co-dominant mønster. codominance betyder, at to forskellige versioner af genet kan udtrykkes, og begge versioner bidrager til genetiske træk. den mest almindelige version (allel), kaldet m, frembringer normale niveauer af alfa-1 antitrypsin-protein. de fleste mennesker har to kopier af m allel (mm), en fra hver forælder. to ændrede udgaver, som producerer moderat lave eller meget lave niveauer af alfa-1 antitrypsin kaldes S og Z henholdsvis. personer med to kopier af en ændret allel (ZZ eller SZ) er tilbøjelige til at udvikle alfa-1 antitrypsinmangel. hele verden, omkring 116 millioner mennesker medbringe en kopi af den s eller z allel. personer med en MS eller ss kombination normalt producere nok alfa-1-antitrypsin at beskytte lungerne. luftfartsselskaber med Mz alleler kan imidlertid have en øget risiko for lungesygdom, især hvis de ryger. hvad andre navne gør folk bruger for alfa-1 antitrypsinmangel? AAT alfa-1-proteinaseinhibitor alfa-1-relaterede emfysem genetiske emfysem arvelig pulmonal emfysem arvet emfysem